主持人：徐医生，什么叫作“唐氏综合症”呢？

专家：唐氏综合症，在临床上主要是指“二十一三体”。那么什么叫“二十一三体”呢？正常人有23对染色体，每对染色体有两条，也就是说一个正常人，它的染色体的整倍体是46条。二十一三体就是指受精卵形成的时候有可能是父系，也可能是母系，多给了一条染色体，所以它的第21对染色体是三条。唐氏筛查实际上是一种先天性的染色体数目异常的筛查，医学上用二十一三体作为染色体数目异常的唐氏综合症的简化称法。

主持人：什么人需要做唐氏综合症的筛查呢？还是说所有的孕妇都应该做这样的检查？

专家：做唐氏筛查的高危人群，按照国家产前诊断的指南的要求，是大于等于三十五岁的孕妇。因为随着年龄的增加，染色体突变的机率会增高，所以三十五岁以上孕妇随着孕妇年龄的增加，孩子发生染色体数目异常的机率会越来越高。但也不等于小于35岁的人不发生染色体的突变。

从病人的比例来说，有80%的染色体异常是发生在35岁以下的孕妇。所以国家的产前诊断指南里是这样指出的：对所有的妊娠期妇女做染色体筛查的宣传，让她在知情的情况下进行选择。染色体的筛查主要是从妊娠三个月开始，也就是从12周开始。染色体异常有很多方法可以进行检查。比如，在妊娠早期也就是在10到13周的时候，可以做绒毛膜穿刺，查染色体的异常。虽然绒毛膜穿刺的检出率比较高，可以达到99%以上，但是这个办法的风险度相对比较高。因为需要通过宫腔去取到绒毛毛组织，这样就容易造成流产，流产的发生率大概有3%左右。所以目前采用这种办法已经不是很多了。妊娠早期还可以做超声波的检查，在妊娠11到13周的时候看胎儿颈部透明带的厚度，这个办法也是一个初筛的办法，但是染色体异常的检出率并不高，只有60%到80%。在妊娠16到18周，孕妇也可以通过血清的检测来筛查染色体数目异常。抽母亲的静脉血，做几个化验数值，根据这些化验数值，通过电脑的基数，最后得出的结论孕妇的胎儿发生染色体数目异常的风险度。但这并不能作为确诊的诊断，因为这种检测有5%的假阳性率的发生，染色体异常诊断的准确率也只有60%到80%。

主持人：如果在第16到第18周做血清检查，筛查出来是高危的，那接下来该怎么办呢？

专家：血清筛查只是一个风险度的检查，并不能作为确诊的方法。如果查出的结果是高危，那么就必须做羊水穿刺的检查，羊水穿刺的检查是从宫腔内取羊水然后从羊水中提取胎儿细胞，经过实验室的处理来做染色体的分析。但这种检查属于有创检查，会给孕妇造成宫腔内的感染、胎儿的损伤或者是流产，所以这个检查是有一定风险度的。羊水穿刺的检查的准确率大于99.5%，是孕妇决定是不是继续进行妊娠的判断标准。